Il 27 giugno 2025 è stato presentato il nuovo Centro dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) ad Aosta, risultato finale dal progetto quinquennale 5000genomi@VdA, coordinato dall’IIT, che ha visto la realizzazione di una nuova infrastruttura di ricerca per la medicina personalizzata, di precisione e predittiva e il sequenziamento di oltre 5400 genomi di pazienti in collaborazione con gli ospedali della Valle d’Aosta e fuori regione. Il Centro diventa il dodicesimo polo della rete nazionale dell’Istituto, consolidando la capacità dell’IIT di promuovere nuovi modelli di interazione con le realtà locali. Il Centro punta a una più ampia introduzione della genomica nel Sistema Sanitario Nazionale, in modo trasparente, equo ed economicamente sostenibile. Accanto alla clinica genomica diagnostica, il Centro si occuperà in particolare della Malattia di Parkinson e del cancro al Pancreas.

All’evento sono intervenuti i rappresentanti della Regione Autonoma Valle d’Aosta, il Presidente Renzo Testolin, il Vice Presidente e Assessore allo sviluppo economico, formazione e lavoro, trasporti e mobilità sostenibile, Luigi Bertschy, e l’Assessore alla sanità, salute e politiche sociali, Carlo Marzi. Ai saluti introduttivi del Presidente dell’IIT, Gabriele Galateri di Genola, sono seguiti la discussione dei risultati raggiunti nell’ambito del progetto 5000genomi@VdA, e una presentazione degli obiettivi futuri del nuovo Centro dell’IIT da parte del Direttore Scientifico Giorgio Metta.

Il Centro sarà un punto di riferimento per lo sviluppo di nuove conoscenze nel campo della genomica clinica e computazionale. Le sue attività includeranno: l’integrazione della genomica nei processi del Sistema Sanitario Nazionale, la definizione delle linee guida per operare come laboratorio diagnostico e gestire i dati clinici e genomici, lo sviluppo di strumenti bioinformatici per identificare le varianti genetiche, il miglioramento dele cartelle cliniche elettroniche (EHR) includendo informazioni genetiche, la creazione di infrastrutture informatiche dedicate alla gestione dei dati genomici e l’applicazione di tecnologie avanzate come l'intelligenza artificiale (AI) e il machine learning (ML) per analizzarli. Inoltre, il Centro esplorerà nuove tecnologie di sequenziamento genetico e istituirà gruppi di esperti per valutare mutazioni genetiche, con l'obiettivo di sviluppare terapie personalizzate, comprese quelle a base di RNA.

Dal progetto 5000genomi@VdA al nuovo Centro IIT

Il progetto 5000genomi@VdA ha avuto inizio nel 2019, coinvolgendo il consorzio di ricerca guidato dall’IIT e composto dall’Università della Valle d’Aosta, la A.O. U. Città della Salute e della Scienza di Torino, la Fondazione Clément Fillietroz-ONLUS Osservatorio Astronomico della Regione Autonoma Valle d’Aosta ed Engineering D.HUB. I laboratori sono stati costruiti durante il periodo della pandemia COVID19 e ultimati nel corso del primo semestre del 2021. Il Centro riceve l’accreditamento al Servizio Sanitario Nazionale come laboratorio di specialistica in Genetica e Genomica Medica (con riferimento all’ambito delle patologie neurodegenerative e oncologiche) a novembre 2023. I risultati del progetto sono stati presentati da Stefano Gustincich, co-coordinatore scientifico del progetto e Direttore del RNA lab dell’IIT, Andrea Cavalli, co-coordinatore scientifico del progetto e Principal Investigator dell’IIT, Giuseppe Cafiso, Technical Manager di Engineering D.HUB (Gruppo Engineering), Jean Marc Christille, Direttore Fondazione Clément Fillietroz-ONLUS Osservatorio Astronomico della Regione Autonoma Valle d’Aosta, Anna Maria Alessandra Merlo, Prof.ssa aggregata di responsabilità d’impresa e delegata rettorale per l’orientamento e il placement presso l’Università della Valle d’Aosta, Antonio Amoroso, Direttore tecnico del Centro e già Direttore del Dipartimento dei trapianti A.O. U. Città della Salute e della Scienza di Torino, Dr. Agostino Ponzetti, Dirigente medico Oncologia ed Ematologia Oncologica Ospedale “Parini”. A fine progetto i genomi sequenziati sono stati oltre 5400, che includono i genomi di: pazienti oncologici con l’obiettivo di sviluppare un nuovo pannello genomico personalizzato per le alterazioni genetiche a incidenza nella popolazione valdostana;  da famiglie con figli affetti da disturbi dello spettro autistico e altri disturbi cognitivi, per indagarne l’origine genetica e migliorare sia i sistemi di diagnosi precoce che i possibili trattamenti; pazienti affetti da Morbo di Alzheimer o Parkinson al fine di identificare varianti genomiche conosciute causative o di suscettibilità per le malattie neurodegenerative; pazienti aventi un trapianto d’organo per identificare varianti genomiche non ancora riconosciute come causa o fattore di suscettibilità per malattie curabili con il trapianto. Oltre 500 genomi arrivano da persone sane con origini Valdostane al fine di costruire un genoma di riferimento per la regione, grazie alla collaborazione delle Associazioni di donatori di sangue FIDAS e AVIS.

La Regione Autonoma Valle d’Aosta ha contribuito al progetto 5000genomi@VdA con fondi strutturali dell’Unione Europea (FESR e FSE) e fondi regionali pari a 12,2 milioni di euro in 5 anni, e il consorzio ha aggiunto 9,7 milioni di euro di cofinanziamento. A seguito dei risultati ottenuti, la Regione Valle d’Aosta e l’Istituto Italiano di Tecnologia hanno approvato la stabilizzazione dell’infrastruttura di ricerca come nuovo Centro della Rete dell’IIT ad Aosta. L’investimento da parte dell’IIT sarà di circa 12 milioni in 5 anni. I partner del progetto continueranno a contribuire alle attività del nuovo Centro attraverso collaborazioni scientifiche, anche sottoforma di laboratori congiunti. Oltre a proseguire gli studi già in corso, il Centro focalizzerà la propria attenzione sulla malattia di Parkinson e sul tumore al Pancreas.